Ce -zestre- genetica ii dam copilului nostru?

In cazul oricarui cuplu tanar, sanatos, exista un risc de 3-5% de a da nastere unui copil cu malformatii congenitale. Specialistii cred ca fiecare dintre noi avem un -balast genic- care, la un moment dat, poate declansa boala. Acest risc este cu atat mai mare cu cat cei ce isi doresc copii prezinta, la randul lor, afectiuni ce se pot transmite urmasilor.

Sfatul genetic consta in evaluarea riscului de transmitere a bolii respective, precum si a cailor prin care se poate reduce acest lucru. El este indicat inainte de casatorie:

– atunci cand unul sau ambii parteneri au afectiuni cu componenta genetica importanta;

– cand partenerii sunt sanatosi, dar au rude apropiate cu boli genetice;

– cand partenerii ce doresc sa se casatoreasca sunt rude;

– cand partenerii au fost expusi accidental, profesional sau terapeutic la factori de mediu nocivi sau mutageni;

– cand varsta partenerilor depaseste 35 de ani si dupa casatorie:

– atunci cand se naste un copil malformat sau cu o boala genetica;

– apar tulburari de reproducere (sterilitate, avorturi spontane, nou-nascuti morti);

– pentru femeile care necesita doze mari de medicamente pentru tratarea unor boli (anticonvulsive, citostatice, hormoni) ce pot afecta dezvoltarea fatului;

Investigatia clinica

Pentru a oferi solicitantilor un sfat genetic corect este necesar sa se parcurga mai multe etape. In primul rand, trebuie sa se stabileasca un diagnostic clinic si paraclinic corect. Apoi, caracterul genetic al bolii, ceea ce presupune o ancheta familiala, explorari genetice, dupa care se va evalua riscul genetic pe care il presupune. Riscul se comunica explicit familiei, care va decide conduita ulterioara.

Ulcerul si hipertensiunea arteriala sunt boli partial ereditare. Termenul de boala genetica este putin cunoscut de populatie, desi multe dintre afectiunile din aceasta categorie, ca de exemplu sindromul Dawn, hemofilia, daltonismul etc., sunt relativ stiute. De aceea, termenul de boli genetice este mai cuprinzator decat cel de boli ereditare. In functie de ponderea factorilor implicati in generarea lor, ele pot fi partial ereditare sau pur ereditare. Maladiile partial ereditare sunt cele in care factorii genetici pot declansa boala. Aici se includ numeroase afectiuni foarte cunoscute, cum ar fi: hipertensiunea arteriala, ulcerul, diabetul zaharat, unele boli psihice (schizofrenia, de exemplu) si numeroase forme de cancer. Toate acestea au un caracter familial, deoarece se regasesc intr-o familie la mai multe persoane, transmitandu-se vulnerabilitatea la boala.

Maladiile in care factorii genetici determina exclusiv boala, chiar fara interventia unor factori de mediu, sunt pur ereditare. Unele dintre ele sunt cunoscute drept boli cromozomice, generate de anomaliile de numar sau structura cromozomilor. Acesti cromozomi prezinta structuri mult mai mici, denumite gene. Fiecare dintre aceste gene determina un anume caracter al organismului. De exemplu, gena pentru culoarea ochilor determina sinteza de melanina si deci culoarea ochilor. In concluzie, prin intermediul cromozomilor, parintii transmit copiilor zestrea lor ereditara.

Diagnosticul prenatal

Acest tip de diagnostic permite identificarea unor anomalii produse genetic sau de factorii de mediu in timpul dezvoltarii embrionului, mai precis in primele trei luni de sarcina. Cuplurile care au risc pentru a da nastere la copii cu boli genetice apeleaza cel mai adesea la diagnosticele prenatale. Pentru depistarea anomaliilor la fat, specialistii apeleaza la ecografia fetala aratand daca exista defecte ale membrelor, inimii, rinichilor inca din saptamana a 16-a a vietii intrauterine. In plus, de la mama se poate recolta si sange, care poate fi analizat biochimic pentru a putea depista o eventuala malformatie a sistemului nervos.

Aceste tehnici precizeaza existenta unor anomalii ale fatului, precum si daca acestea sunt sau nu de natura ereditara.

Sfaturile specialistilor

Specialistii in genetica umana sfatuiesc femeile gravide sa apeleze la medic pentru diagnosticul prenatal, mai ales cele care au varsta de peste 38 de ani, cand exista riscul crescut al unor anomalii cromozomiale (sindromul Dawn). Femeile care au deja un copil cu acest sindrom sau care prezinta anumite boli genetice (de ex.: hemofilie, distrofie musculara) trebuie sa fie neaparat diagnosticate prenatal pentru detectarea acestor afectiuni. Specialistii in genetica umana pot depista anumite afectiuni de debilitate mintala severa sau moderata care, aparent, sunt fara cauze. De asemenea, pot fi depistate si cuplurile cu sterilitate primara, precum si cauzele a mai mult de doua avorturi spontane sau cele care duc la nasterea nou-nascutilor morti. Astfel, specialistii pot stabili motivul tulburarilor de crestere pre- si postnatala, dar si intarzierea in dezvoltarea psihomotorie si debilitatea mintala.

Ingineria genetica, viitorul medicinei

Medicina actuala a intrat intr-o etapa noua de dezvoltare, cunoscuta sub denumirea de medicina moleculara. Lucrul acesta a fost posibil datorita descoperirii metodelor de izolare a genelor care determina caracterele umane. Aceste metode sunt, ca importanta, considerate ca a doua mare descoperire, in biologie si in medicina, dupa microscop. Incepand din 1985, a demarat un proiect denumit -genom uman-, care are ca obiectiv identificarea celor circa 50.000 – 70.000 de gene care formeaza structura genetica a fiintei vii. Pentru acest proiect, al carui termen final a fost stabilit anul 2005, se cheltuieste, in SUA, mai mult decat pentru inarmare sau pentru proiectele spatiale.

Descoperirea genelor si a modului in care ele functioneaza a dezvoltat ceea ce se numeste farmacologia genomica, adica terapia genica prin introducerea in organism de gene normale care ar putea sa inlocuiasca genele care nu functioneaza. Dupa 1990, au fost admise peste o suta de protocoale pentru a fi experimentate pe voluntari sau pe cazuri extreme.