Hemofilia și sindromul Down pot fi depistate de timpuriu, înaintea inseminării in vitro, cu ajutorul laserului PGD, disponibil și în România.
Hemofilia și sindromul Down sunt boli genetice care constau în moștenirea unor factori de coagulare anormali, respectiv în diviziunea celulară anormală.
Prin analiza cu laser PGD (Preimplantation genetic diagnosis) cuplurile pot afla și preveni o sarcină afectată de o dereglare genetică sau cromozomală.
Această testare genetică face parte din procesul de fertilizare in vitro, etapă în care embrionul este analizat în scopul identificării neregularitățior genetice.
Când embrionul se află în a treia zi de dezvoltare, o celulă sau două din cele ce îl formează poate fi îndepărtată fără a afecta în niciun fel embrionul, acesta funcționând în continuare ca și cum acea blastulă nici n-ar fi fost îndepărtată. Blastula va fi supusă unor teste și analize genetice pentru a afla compoziția cromozomală a embrionului și dacă acesta este sau nu purtător al unei mutații genetice.
"Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglări genetice la făt și evitarea nașterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit însă ca o modalitate de a manipula trăsăturile și caracteristicile fătului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metodă extrem de utilă pentru cuplurile care apelează la reproducerea umană asistată de a aduce pe lume un copil sănătos", a explicat dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar în obstetrică-ginecologie specializat în tratamentul infertilității.
Hemofilia este o boală cronică, transmisă genetic, ce afectează coagularea sângelui. Este o afecțiune rară, frecvența ei în populație este de 100/1 milion de locuitori.
Caracteristic pentru această boală este faptul că afectează de o manieră simptomatică doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apărea sângerări excesive la femeile purtătoare sau conductoare.
Sindromul Down sau mongolismul este o afecțiune permanentă în cadrul căreia o persoană se naște cu anumite trăsături fizice distincte.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției.
Rudi Vania
Informațiile transmise pe www.curentul.info sunt protejate de dispozițiile legale incidente și pot fi preluate doar în limita a 500 de caractere, urmate de link activ la articol.
Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea precum și orice modalitate de exploatare a conținutului publicat pe www.curentul.info
