Deseori, cei care suferă de boli rare par să fie perfect sănătoși. Chiar și medicii fie pun, pentru început, diagnostice greșite, fie „caută“ ani la rånd răspunsul la suferința acestor pacienți. În primul rånd, problema comună a suferinzilor de boli rare constă în diagnosticul întårziat. „Simptomele acestor boli sunt diverse, în funcție de fiecare afecțiune. Poți cădea din picioare, iar medicii pun aceasta pe seama lipsei de calciu. Poți månca normal, dar devii obez. Medicii spun că de fapt mănånci mult și devii obez. Dar, în realitate, suferi de una dintre bolile rare“, a declarat pentru „Curentul“ președintele Asociației Naționale Miastenia Gravis Romånia, Nadia Rădulescu. Potrivit Alianței Naționale pentru Boli Rare Romånia, (ANBRaRo) la nivel european trăiesc peste 25 milioane de pacienți cu boli rare, dintre care peste un milion sunt în Romånia. Din statisticile Ministerului Sănătății reiese că numărul pacienților romåni diagnosticați cu aceste maladii se ridică la… 500. În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75% dintre acestea afectånd copiii. „Aproape 80% dintre bolile rare sunt genetice. Potrivit definiției, acestea afectează, în medie, o persoană din 2.000“, a precizat Rădulescu. Printre afecțiunile din categoria bolilor rare se numără hipotiroidia, o afecțiune caracterizată printr-un deficit de hormoni tiroidieni, boala Addison, care presupune afectarea progresivă a glandelor suprarenale, în urma căreia acestea nu mai pot asigura secreția de hormoni normală, sindromul Williams, care determină numeroase probleme în dezvoltarea copilului, sindromul De Lange, ce constă în tulburarea de dezvoltare complexă. „Multe dintre bolile rare nu s-au cercetat, fiind ignorate“, a declarat Rădulescu. Potrivit ANBRaRo, 80% dintre aceste afecțiuni generează un handicap. În țara noastră o problemă la fel de acută precum diagnosticarea o reprezintă accesul la informație, care este deficitar. În plus, nu există un Registru Național al Bolilor Rare, deși ANBRaRo a soliciat acest lucru Ministerului Sănătății.
Informațiile transmise pe www.curentul.info sunt protejate de dispozițiile legale incidente și pot fi preluate doar în limita a 500 de caractere, urmate de link activ la articol.
Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea precum și orice modalitate de exploatare a conținutului publicat pe www.curentul.info
